山东省千佛山医院 0531-82968900(总机),0531-82969995(急救),0531-89268763(病人服务中心),400 188 0531(客服)
山东省千佛山医院成立于1960年,隶属山东省卫生计生委
陕西省人民医院 029-85251331转2114(总机),029-85251331转3333(门诊咨询)
陕西省人民医院是陕西省人民政府举办的最大的综合性三级甲
深圳市人民医院 0755-25533018
深圳市人民医院始建于1946年,前身是宝安县卫生院,1
大连医科大学附属第一医院 0411-83635963(总机)
大连医科大学附属第一医院始建于1930年,经过80余年
成都中医药大学附属医院 028-87732407
医院沿革成都中医药大学附属医院/四川省中医院创建于19
首都医科大学附属北京友谊医院 010-114(预约挂号),010-63014411(总机),010-63016616(咨询)
首都医科大学附属北京友谊医院原名为北京苏联红十字医院,
天津市人民医院 022-87729595
天津市人民医院是一所环境优美,临床科室齐全,技术力量雄
中国人民解放军总医院第八医学中心 010-66775463
解放军第309医院成立于1958年,前身是由南京军事学
南方医科大学第三附属医院 体检电话:020-62784855 急诊电话:020-62784120 咨询电话:020-62784240
南方医科大学第三附属医院(广东省骨科研究院)是一所集医
深圳市第二人民医院 0755-83366388
深圳市第二人民医院(深圳大学第一附属医院)是集医疗、教
北京大学第六医院 010-82801984(工作时间咨询电话),010-82801936(夜间值班电话
历史沿革 北京大学精神卫生研究所(北京大学第六医院、
河南省中医院 0371-60908747
河南省中医院(河南中医药大学第二附属医院)是一所集医疗
河北医科大学第四医院 0311—86095333(预约挂号),0311 - 86095588
河北医科大学第四医院暨河北省肿瘤医院,是一所以诊治肿瘤
常州市第一人民医院 0519-68870000
常州市第一人民医院创建于1918年,坐落在江南古城常州
福建省立医院 0591-87557768
福建省立医院是省卫计委直属单位、非营利性三级甲等综合医
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒,脱水,惊厥,肝大,急性脑病,发育迟缓,严重舞蹈症和锥体系症状,痴呆,继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看,本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症,但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高,而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中,尿常规是医学检验“三大常规”项目之一,不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言,低蛋白0.5~1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法,可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄,故应增加喂养次数... [详细]