中国医学科学院北京协和医院 010-69156114
北京协和医院是集医疗、教学、科研于一体的现代化综合三级
中国人民解放军总医院第一医学中心 010-66887329
中国人民解放军总医院（301医院）创建于1953年，是
北京大学第一医院 010-83572211
北京大学第一医院（简称“北大医院”）位于北京老皇城内，
首都医科大学附属北京朝阳医院 010-114(预约挂号),010-85231000(查号),010-85231212(门诊办公室),010-51718999(京西院区)
一、医院概况 首都医科大学附属北京朝阳医院建
复旦大学附属华山医院北院 021-52889999
复旦大学附属华山医院北院（简称华山北院）作为上海市政府
华西医院 028-66000940
山东省立医院 0531-87938911
山东省立医院始建于1897年，迄今已有123年历史。现
山东大学齐鲁医院 0531-82169114(总机),0531-82169305(急救)
山东大学齐鲁医院是国家卫生健康委委属（昔）医院，教育部
北京大学人民医院 88326666
北京大学人民医院创建于1918年，是中国人自行筹资建设
中国医科大学附属盛京医院 024-96615(总机)
中国医科大学附属盛京医院是一所现代化大型综合性、数字化
上海交通大学医学院附属新华医院 021-25078999
上海交通大学医学院附属新华医院创建于1958年。通过新
上海交通大学医学院附属第九人民医院 8621-23271699
上海交通大学医学院附属第九人民医院的前身"伯特利医院"
首都医科大学附属北京安贞医院 电话：010-114(预约挂号),010-64412431(总机),010-64456260(挂号室),010-64456637(门诊部咨询)
首都医科大学附属北京安贞医院集医疗、教学、科研、预防、
首都医科大学附属北京儿童医院 010-114(预约挂号),010-59616161(咨询)
首都医科大学附属北京儿童医院是集医疗、科研、教学、保健
西京医院 029-84775507
西京医院前身是1939年在延安成立的中央医院，1954
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
