神经外科诊室里，一看到李主任，瑞瑞就问出了最大的疑惑，「李主任，我这真的是NF1吗？可是，我身上看不到肿块呀！」
「看来你已经做了些功课。但NF1病例表现很多样，不是所有NF1患者都有肉眼可见的瘤体存在。」李主任没有直接回答瑞瑞的问题，「为了搞清楚到底是不是NF1，你需要做一次系统的检查。」
看着要做的检查项目，眼科裂隙灯检查、基因检测、全身MRI.....瑞瑞又提出了疑惑，「我是肚子疼，之前已经做过腹部MRI了，为什么还要做全身MRI？」
李主任解答说，「NF1可能累及全身多个器官，全身MRI 主要是为了评估身体其他地方是否还有隐藏的神经纤维瘤，以便早发现早治疗。不然等到发展成巨大神经纤维瘤（瘤体面积 > 100 cm2），出现症状、影响外形甚至器官功能了，那手术风险就高多了[2]。」
系统检查下来，瑞瑞的全身MRI显示肠系膜丛状神经纤维瘤，未见广泛累及；存在突变NF1基因，最终确定了NF1丛状神经纤维瘤（PN）的诊断。
治疗方案有限，以手术为主
确定诊断后，李主任向瑞瑞一家介绍了目前PN的治疗方案。
「PN的一线治疗以手术切除为主，尤其是早期切除可以限制其对患者功能和外形的影响[1]。但由于 PN 沿神经弥漫生长，手术切除难度大，处理不当容易进一步加重神经损伤；而若首次未能全部切除瘤体，则可造成纤维瘤继续生长，可能需要进行二次手术[2]。全身 MRI 可以帮助识别 PN 分布和局部侵袭情况，一定程度地降低手术风险。」
