李主任也提到了长期预后：「手术后也并不意味着痊愈，术后PN也易复发，部分患者一生要经历多次切除手术。NF1 患者需要定期接受各类健康检查和评估，比如儿童及青少年期需要定期进行生长、血压、心脏、骨骼、神经、眼科、心理等检测评估，成人应定期进行乳腺癌、嗜铬细胞瘤、脊柱侧弯等健康筛查。」
那除了切除，能否通过药物无创地改善症状或抑制纤维瘤生长？
目前关于NF1伴PN药物研究还在积极进行中。近年来相关研究显示MEK抑制剂对PN部分缓解率较高，一项Ⅱ期临床试验也表明MEK抑制剂对减小纤维瘤体积有一定效果[3-4]。
最后李主任跟瑞瑞说，「总的来说，早诊早治是NF1治疗的核心策略。你很幸运，在病程早期就发现了病因。虽然目前 NF1 临床治疗手段有限，但你才 15 岁，只要积极配合定期监测和治疗，总有希望等到有效治疗方案的出现。」
致谢：本文经天津大学泰达医院神经内科主任医师赵伟，南京医科大学附属逸夫医院消化内科主任医师蒋小猛专业审核。
*中国NF1发病率的估算方法：
中国NF1发病率=新生儿发病率x中国人口出生率
根据全球数据推算，新生儿发病率为0.33‰[1]，2016年国家统计局公布的人口出生率数据为13.57‰[5]，计算得到中国NF1发病率约为5/百万。
