截至2022年7月，已有治疗45种罕见病的89种药物在中国获批；全国层面，治疗27种罕见病的56种药物已经被纳入国家医保目录。但依然有7种致残致死率高、需要长期治疗的罕见病，其在中国获批的所有治疗药物，年治疗费用较高，但均未被纳入国家医保目录。
视觉中国资料图10月24日，在中国罕见病联盟执行理事长李林康、上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林等专家的指导下，由蔻德罕见病中心（CORD）和IQVIA艾昆纬管理咨询联合编写的《共同富裕下的中国罕见病药物支付》报告（以下简称“报告”）正式发布。
《报告》显示：截至2022年7月，已有治疗45种罕见病的89种药物在中国获批；全国层面，治疗27种罕见病的56种药物已经被纳入国家医保目录。但依然有7种致残致死率高、需要长期治疗的罕见病，其在中国获批的所有治疗药物，年治疗费用较高，但均未被纳入国家医保目录。
金春林参加发布会并表示，罕见病现实存在的问题是确诊难、误诊多、治疗缺、费用高，以及照料重等特点。尤其是看病贵、看病难的问题，在罕见病患者身上体现得尤为明显，灾难性的卫生支出频发，所以罕见病治疗存在着很多不确定性和未知性。同时，罕见病的问题不仅是医疗保险问题，更是整个医疗保障体系的问题。
与会专家认为，作为社会文明的标志之一，罕见病问题不仅是医学问题，也是经济学问题、公共治理问题，更是社会民生问题，对于整个社会发展具有重要意义。
江苏省医疗保险研究会会长胡大洋，中国财政科学研究院社会发展研究中心副主任、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员朱坤等专家也参加会议，并就如何筛选罕见病高价值药物等问题展开讨论。
《报告》指出，要建立罕见病高价值药物遴选和医保准入评估机制，组织专家探讨、协商罕见病高价值药物的遴选原则。对符合条件的药物，医保准入时放宽支付阈值或采取其他卫生技术评估手段，协议期满后根据协议期内真实世界表现和市场情况进一步调整支付标准。
