2022 年 10 月 6 日，Nature Biotechnology （IF=68）以「数据不准确」为由，撤回了「Zolgensma」的一篇临床前研究。
此药是诺华（Novartis）旗下的AAV基因治疗药物，用于治疗2岁以下儿童的脊髓性肌萎缩症（SMA）。Zolgensma每剂价格为210万美元（约合人民币1400万元），一次性静脉给药即可，曾因费用过高而在业界引发争议。
图片来源：Nature Biotechnology
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，90%患SMA的婴儿难以活过2岁。
浙江大学附属儿童医院神经内科主任医师毛姗姗介绍：「从临床治疗学角度来看，自 2016 年起 SMA 的疾病修正治疗（disease modifying therapy,DMT）药物已陆续上市。全球首个治疗 SMA 的 DMT 药物为诺西那生（nusinersen），2019 年 5 月，首个基因替代治疗药物 Zolgensma 也在国外上市。
2021年6月，小分子药物利司扑兰口服溶液用散在中国上市，同时，国内还在开展针对晚发型SMA的基因治疗国际多中心临床试验，尽管国外已经批准两岁以内SMA患儿使用基因治疗，但对于两岁以上患儿来说，其疗效是否明确仍有待探索。
目前国内上市的只有诺西那生钠注射液和利司扑兰口服溶液用散两种药物，而基因治疗在国外又已经用于临床实践，诸多SMA家长还是对此抱有很大期待。」
此次论文撤稿会对这款备受期待的药物，带来怎样的影响呢？
