珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α型较为常见。根据不同的类型，检查结果不同。
一、β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
1、重型
外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等。网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
2、轻型
成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060），这是本型的特点。HbF含量正常。
3、中间型
外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。
二、α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
1、静止型
红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
2、轻型
红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等。红纽胞渗透脆性降低，变性珠蛋白小体阳性，HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
3、中间型
外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫，红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性，HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBart's及少量HbH，随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart's，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。
4、重型
外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBart's，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。