叶酸缺乏症患者主要表现有贫血、胎儿神经管畸形、胎儿宫内生长迟缓等，其具体临床表现如下所述。
一、引起巨幼红细胞贫血
维生素B12和叶酸缺乏的临床表现基本相似，都可引起巨幼细胞性贫血，白细胞和血小板减少，以及消化道症状如食欲减退、腹胀、腹泻及舌炎等，以舌炎最为突出，舌质红、舌乳头萎缩、表面光滑，俗称“牛肉舌”，伴疼痛。维生素B12缺乏时常伴神经系统表现，如乏力、手足麻木、感觉障碍、行走困难等周围神经炎、亚急性或慢性脊髓后侧索联合变性表现，后者多见于恶性贫血，小儿和老年患者常出现精神症状，如无欲、嗜睡或精神错乱。叶酸缺乏可引起情感改变，补充叶酸即可消失。维生素B12缺乏尚可影响中性粒细胞的功能，主要的临床类型有：
1、营养性巨幼细胞性贫血 以叶酸缺乏为主，我国以西北地区较为多见，主要见于山西、陕西、河南诸省，常有营养缺乏病史，新鲜蔬菜摄入少又极少荤食，加上饮食和烹调习惯不良，因此常伴有复合性营养不良表现，如缺铁、缺乏维生素B1、B2、C及蛋白质。婴儿期营养不良性巨幼细胞性贫血好发于6个月～2岁的婴幼儿，尤其应用山羊乳及煮沸后的牛奶喂养者。母亲有营养不良、患儿并发感染及维生素C缺乏易发生本病，维生素C有保护叶酸免受破坏的作用。
2、恶性贫血 系胃壁细胞自身免疫性（毒性T淋巴细胞）破坏，胃黏膜萎缩导致内因子缺乏，维生素B12吸收障碍。好发于北欧斯堪的纳维亚人，多数病例发生在40岁以上，发病率随年龄的增高而增高，但也有少数幼年型恶性贫血，后者可能和内因子先天性缺乏或异常及回肠黏膜受体缺陷有关。90％左右的病人血清中有壁细胞抗体，60％的病人血清及胃液中找到内因子抗体，有的可找到甲状腺抗体。恶性贫血可见于甲状腺功能亢进、慢性淋巴细胞性甲状腺炎、类风湿性关节炎等，胃镜检查可见胃黏膜显著萎缩，有大量淋巴、浆细胞的炎性浸润。本病和遗传也有一定关系，患者家族中患病率比一般人群高20倍。脊髓后侧索联合变性和周围神经病变发生于70％～95％的病例，也可先于贫血出现。胃酸缺乏显著，注射组胺后仍无游离酸。