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易栓症应该做哪些检查?

易栓症有临床表现的患者必须仔细询问病史与家族史,要注意有无其它危险因素,如高龄、静脉血栓的既往史、长期卧床、创伤与手术、肾病综合征、炎症、服用激素、妊娠、产后与肥胖等。同时应进行临床、实验室、影像以及其它检查。但实际上,只要做出临床诊断即使无客观证据就可给予抗凝治疗。易栓症异常的确定并不影响急性血栓性疾病的处理,不一定要在患者发病时取标本检测,可以在完成抗凝治疗后1个月再取血,最好能避免夹杂的疾病、妊娠、服用避孕药或激素替代治疗。但基因检测因子Ⅴ Leiden突变与凝血酶原G20210A突变不受这些因素影响。

对各种遗传性易栓症原因都要进行检测,包括抗凝血酶、蛋白C与蛋白S的缺陷以及因子Ⅴ Leiden突变与凝血酶原G20210A突变,同时要测定抗磷脂抗体。

1、 过筛试验应包括APTT、凝血酶原时间与凝血酶时间。

2、 应做功能试验确定抗凝血酶与蛋白C的水平。

3、 用发色底物法测定蛋白C活性比凝固法受到的干扰较少,应予推荐。

4、 蛋白S抗原的免疫定量优于功能测定。如在过筛试验中运用了功能测定法,在活性降低时应进一步游离蛋白S的抗原含量。

5、 将受试血浆用乏因子Ⅴ血浆稀释做改良的APC抵抗试验,比经典的APC抵抗试验能更准确地确定因子Ⅴ Leiden突变的表型。

6、 凝血酶原G20210A突变无过筛试验,需做以PCR为基础的分子学检查。

7、 实验室应建立自己的抗凝血酶、蛋白C与蛋白S以及改良的APC抵抗试验的正常值。

8、 应同时做抗磷脂抗体(狼疮抗凝物与抗心磷脂抗体)。

9、 应有严格的内参标准和/或外参标准。

10、 易栓症的实验室结果往往较难分析,可能造成漏诊或误诊。应由有经验的医师监督实验过程并判断结果。

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