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遗传性痉挛性截瘫有哪些症状

本病以缓慢进行性双下肢痉挛性无力为主要特征,多在儿童或青春期发病,男性略多,临床上可分2型:

一、单纯型:较多见,仅表现痉挛性截瘫,患者病初感觉双下肢僵硬,走路易跌倒,上楼困难,可见剪刀步态,双下肢肌张力增高,腱反射亢进和病理征等,如儿童期起病可见弓形足畸形,伴腓肠肌缩短(假性挛缩),患儿只能用足尖走路,双腿发育落后而较细,随着病情进展双上肢出现锥体束征,感觉和自主神经功能一般正常,有报道足部精细感觉可缺失,有的患者双手僵硬,动作笨拙,轻度构音障碍。

二、变异型:痉挛性截瘫伴其他损害,构成各种综合征。

1、HSP伴脊髓小脑和眼部症状(Ferguson-Critchley综合征):30~40岁出现脊髓小脑共济失调表现,双腿痉挛性肌无力,可有双下肢远端深感觉减退,伴视神经萎缩,复视,水平性眼球震颤,侧向及垂直注视受限和构音障碍等,颇似多发性硬化,可在一个家族几代中出现,可伴锥体外系症状,如四肢僵硬,面无表情,前冲步态和不自主运动等。

2、HSP伴锥体外系体征:如静止性震颤,帕金森样肌强直,肌张力减低性舌运动和手足徐动症等,最常见帕金森综合征伴痉挛性无力和锥体束征。

3、HSP伴视神经萎缩(Behr综合征):通常合并小脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征,为常染色体隐性遗传,10岁前逐渐出现视力下降,眼底视盘颞侧苍白,乳头黄斑束萎缩,合并双下肢痉挛,腭裂,言语不清,远端肌萎缩,畸形足,共济失调和脑积水等,完全型常于20岁前死亡,顿挫型寿命可正常,仅视力轻度下降。

4、HSP伴黄斑变性(Kjellin综合征):约25岁发病,痉挛性无力伴双手和腿部小肌肉进行性萎缩,精神发育迟滞和中心性视网膜变性等;合并眼肌麻痹称为Barnard-Scholz综合征。

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