四、粪脂定理测定和计算脂肪吸收率
如上述简单方法不能解决，可测食物和粪便的脂肪含量，计算其吸收系数。患儿每天摄入含一定量脂肪的正常饮食，脂肪热卡至少占总热卡的35％，共5天，后3天每天收集全部粪便，进行粪脂定量测定，并计算脂肪吸收率：脂肪吸收系数=[摄入总脂肪(g)-排出总脂肪(g)]/摄入总脂肪(g)×100％。正常早产儿吸收率为60％～75％；足月婴儿80％～85％；1岁以上正常儿的系数为95％或更高，吸收率明显低下可诊断为脂肪吸收不良，本试验虽较精确，但操作过程复杂，较小儿童收集粪便也常有困难，可采用苏丹Ⅲ染色镜检和血清胡萝卜素测定筛选方法。
五、血液检查
末梢血涂片可检测是否有小细胞低色素或大细胞贫血，查到棘红细胞应考虑无β脂蛋白血症，后者血清胆固醇，三酰甘油均低下，几无β脂蛋白，Shwachman-Diamond综合征有末梢血粒细胞减少。
六、N-苯甲酰-L酪氨酸-对氨基甲酸BT-PABA试验
是诊断胰外分泌功能可靠简易的方法，其原理是胰腺分泌中的糜蛋白酶可水解BT-PABA氨基酸肽键，而将PABA作为标记残留在肠腔，并被吸收入血循环，由尿中排出，胰分泌减少时血及尿中PABA含量均下降，为避免假阳性，测试前3天忌水果及磺胺，氯霉素，利尿剂，中药，空腹服BT-PABA250mg，2h后取静脉血或留6h尿，测定PABA含量，明显低下者，提示胰外分泌功能低下。
七、右旋木糖吸收排泄试验
糖是一种戊糖，口服后被空肠吸收，在体内不被代谢，由尿中被排出，在肾功能正常条件下，木糖吸收排泄量可反映小肠吸收功能，口服木糖14.5g/m2，最大不超过25g，1h后测木糖血浓度，正常>25mg/dl；也可口服木糖1g(10％溶液)，继饮水l00～200ml，收集5h尿测木糖，正常排出>0.25g，如血或尿木糖显著降低，提示空肠黏膜有较广泛损害，可间接推断脂肪吸收不良是由于肠黏膜损伤所致，而与单纯胰外分泌或胆盐缺乏等无关。