③羊膜穿刺术：受精卵发育第7天形成羊膜腔，生成羊水，羊水与胎儿直接接触。是胎儿发育所需营养的主要供应途径之一，也是胎尿的排出地，它的成分很能反应胎儿的生长代谢情况。所以，羊水及羊水中脱落的胎儿细胞是产前诊断的主要材料，羊膜腔穿刺术的成功应用，是标本采集的关键。以下介绍羊膜腔穿刺术的技术要点。
A羊膜腔穿刺的适应证与禁忌证：凡是临床及其他信息提示需要进行产前诊断的孕妇均为羊膜腔穿刺的适应证。一般认为的禁忌证有：a妊娠不足12周(子宫太小)或超过24周(细胞培养不易成功)；b适应证不明确；c先兆流产或稽留流产的孕妇；d盆腔或宫内有感染者；e单纯因社会习俗要求预测胎儿性别者。
B羊膜腔穿刺的时间：最好在妊娠16～20周。理由是：a此时羊水量大(超过170ml)，增长快，抽出20ml羊水，不会因官腔骤小而引起流产；b胎儿与羊水比例较合适，胎儿小，羊水多，周围有较宽的羊水带，穿刺不易伤及胎儿；c羊水细胞中有活力的细胞比例此时最高，易培养成功；d以上皮细胞和成纤维细胞为主的羊水细胞适合酶和生化分析。
C穿刺的方法：穿刺前需认真作好以下准备工作。
a核对适应证、妊娠周数、子宫大小、有无并发症。
b作外周血白细胞、血红蛋白及血型检查。
c检查穿刺部位的皮肤有无皮炎、感染等不利于穿刺的情况。
d选择好合适的穿刺部位，可以用B超来帮助定位胎盘及确定是否为单胎，穿刺时也可在B超引导下进行。
e穿刺前孕妇必须排空尿液。最合适的穿刺部位在耻骨上3横指、腹中线旁，最好宫底在脐耻之间，或脐下2横指处，使进针部位刚好在子宫的中心或稍偏下。进针前应仔细触诊。穿刺采用21号长腰穿针头(带针芯)。一般步骤：消毒穿刺部位及周围皮肤，铺洞巾，局麻，垂直快速进针，刺入皮肤后缓慢进针至7～8cm深(进入宫腔时可有落空感)，抽出浅黄色透明液体，即为羊水。先抽1～2ml用作生化检查，沉淀细胞可用作性染色质检查，另抽15ml放入无菌试管，用于作细胞培养。