通过肾盂造影确诊本病，在肾盂造影片上可见两肾纵轴与脊柱所成之角度（肾脊角）向下方，而不是如正常者向上。有时在静脉造影片上，由于一侧肾功较差或技术条件未显影，则误认显影者为肾转位不全，在考虑诊断时，要注意此点。
1、尿路平片及造影：根据两侧肾影靠近脊椎及低位，长轴相互平行或上极向外倾斜，而下极向内靠近，即可怀疑马蹄肾，有时可见连接的肾下极的峡部轮廓。尿路造影可明确诊断，最明显的征象是下肾盏指向中线，肾孟肾盏长轴上端向外下端向内呈倒“八”字形，输尿管向中线靠近。
2、B超：可清楚显示两肾下极相连，横过下腔静脉和腹主动脉前方。
3、CT：可直接显示两肾下极融合部，即峡部横过主动脉前方，且由于肾旋转不良，肾盏位于肾前方，输尿管越过峡部两侧前方下行。但马蹄肾位置一般较低，需扫描到较低位置才能确定诊断。
4、MR和核素：还可以从冠状位最示两肾下极融合情况。
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