1、尿液检查:每天尿量明显增多,而且伴有尿比重降低(1.001~1.005),尿渗透压多在150~180mmol/L,加压素试验无反应(“不完全表现型”者可有部分反应)。
2、血液化验:因血液浓缩,血浆渗透压升高,细胞外液呈高渗状态,当血浆渗透压>280mOsm/L时血红蛋白及血细胞比容升高,血钠,血氯升高,血钠>150mmol/L,晚期尿素氢和肌酐可增高。
外源性注射加压素治疗无效,尿中cAMP液不升高,高渗盐水试验无反应,禁水试验可用以区别重体性,精神性,肾性尿崩症。
常规进行影像学及B超等各种检查,可发现出生时羊水过多,静脉肾盂造影发现肾积水,输尿管积水,膀胱扩张等,脑CT检查可发现脑组织钙化,脑电图检查可发现有异常波或癫痫样放电等。