一、神经系统遗传病依据遗传方式，也可分为四大类
1、单基因遗传病：是单个基因发生碱基替代插入缺失重复或动态突变引起的疾病鶒，遗传方式包括常染色体显性常染色体隐性、X连锁隐性X连锁显性和动态突变性遗传等。临床常见健康搜索的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致，后者编码铜转运ATP酶的β多肽导致铜代谢性障碍；植烷酸贮积病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羟化酶基因突变所致。
2、多基因遗传病：是1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病，癫痫偏头痛和脑动脉硬化症等是常见的神经系统多基因遗传病
3、线粒体遗传病：由线粒体DNA突变所致，为母系遗传，包括线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体脑病等鶒。Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念鶒。
4、染色体病：由染色体数目或结构异常所致，如唐氏综合征患者体细胞中多了一个21号染色体。
二、神经系统遗传病的共同性和特征性症状
1、共同性症状和体征：包括智能发育不全、痴呆、行为异常、语言障碍、痫性发作、眼球震颤、不自主运动、共济失调行动笨拙、瘫痪、肌张力增高、肌萎缩和感觉异常以及面容异常、五官畸形脊柱裂、弓形足指趾畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大等。
2、特征性症状和体征：如肝豆核变性的K-F环，黑矇性痴呆的眼底樱桃红斑，共济失调毛细血管扩张症的结合膜毛细血管扩张，结节性硬化症的面部血管纤维瘤等。
三、神经系统遗传病的主要临床表现
1、智能减退：亦称为精神发育鶒不全。根据智能减退程度可以分为白痴、痴愚和愚鲁3个等级白痴者智商(IQ)在0～30；痴愚者智商在30～50；愚鲁的智商为50～70。若智商在70以上者为低能。
2、行为异常：是神经系统常见的遗传病症状之一，常与智能减退伴存表现为兴奋易激惹、烦躁、人格改变等，少数病人可有冲动行为而被误诊为精神病。
3、言语障碍：神经遗传病中的言语障碍可由于中枢神经的发育不全而致失语，或由发音器官的协调不能所引起的构音障碍所致。前者表现为听不懂、不认识、不理解和不能表达。后者讲话缓慢无力发音顿挫鼻音、吐词含糊等，具体表现为：
（1）痉挛性发音困难，如痉挛性截瘫和脑瘫病者后爆破性构音障碍，如小脑性共济失调性语言。
（2）无力性语言，见于咽肌萎缩和无力的肌营养不良者的发音，常见于锥体外系疾病的扭转痉挛、肌阵挛舞蹈动作时发出的时高时低的阵发性发音障碍。
4、不自主运动健康搜索：是累及锥体外系统的遗传病的常见症状，可表现以肌张力增高、动作减少为特征的震颤；张力降低动作增多的舞蹈动作；肌张力不规则的手足徐动、扭转痉挛等；以及节律性肌肉收缩的肌阵挛如肌阵挛性癫痫，橄榄-脑桥-小脑变性等
5、抽搐：是遗传性神经系统疾病中常见症状之一。抽搐类型可为局灶性、全身性大发作或小发作。常与智能减退并存。如结节硬化、苯丙酮尿症等
6、某些特征体态和其他异常：例如面-肩-肱型肌营养不良症强直性肌营养不良症黏多糖沉积病的特殊面容；神经纤维瘤病的颅骨缺损，遗传性共济失调的眼外肌麻痹，肝豆状核变性的角膜K-F环，遗传性小脑性共济失调鶒的眼球震颤；以及白内障晶状体移位颅骨狭小、脊柱裂、四肢短小、弓形足痉挛步态等，均有一定的诊断价值。