由腹腔内脏器（主要是胃）通过膈食管裂孔进入胸腔所致的疾病我们称之为食管裂孔疝，通常可以通过下面的检查确定。
一、X线检查
（一）直接征象
1、膈上疝囊征。
2、食管胃环（Schatski环）位于膈上。
3、疝囊内出现胃黏膜皱襞影。
4、食管下括约肌（LES）压力升高和收缩。
（二）间接征象
1、膈肌裂孔增宽（超过2cm）。
2、功能性收缩环收缩及上举。
3、胃食管反流征象。
4、食管胃角变钝。
二、胃镜检查
贲门部松弛宽大，齿状线上移2～3cm，齿状线胃侧黏膜显着红肿、充血，可有齿状线糜烂或浅表溃疡，常伴有胃液反流。患者恶心时可见团块般橘红色胃黏膜疝入食管。
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