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染色体异常需要做哪些化验检查

染色体异常通常需要做的检查有:

(1)荧光原位杂交技术,可用来检测患者羊水细胞或染色体,看是否出现异常。

(2)血清学检查。若为Down综合征,通过血清学检查可发现血清素降低,白细胞中碱性磷酸酶增高,红细胞二磷酸葡萄糖增高,过氧化物歧化酶增高50%。Down综合征患儿孕妇在妊娠4~6个月时血清甲胎蛋白含量增高,血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低,也可提示胎儿Down综合征。

(3)羊膜囊穿刺,孕妇可通过行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常,可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。

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