发病年龄在5岁以上，以10～14岁较多见，很少见于3岁以下儿童，男女差别不大，由于是多能造血干细胞的恶性增殖，故粒系，红系，巨核系等多系受累，急变期可转变为淋巴细胞白血病，约85％以上的患儿存在Ph1染色体（即t（9：22）），对Ph1染色体阴性者，用分子生物学技术又可分为有bcr重组（phbcr+CML）和无bcr重组（PH-bcr-cml）两亚型，前者临床症状与PH1染色体阳性者类似，后者临床症状不典型。
发病缓慢，开始时症状较轻，表现为乏力，体重减轻，骨关节疼痛，体征可见巨脾，肝脏肿大，淋巴结轻度肿大，视神经乳头水肿等，很少有出血症状。
周围血象主要为白细胞增多，80％在100×109/L以上，血色素在80g/L左右，血小板增多，分类可见粒系增多，包括嗜酸，嗜碱粒细胞增多，原始粒细胞增多不明显，以中，晚幼和成熟粒细胞为主，白细胞碱性磷酸酶减低，HbF不增高，血清免疫球蛋白不增高，骨髓增生活跃，以粒系增生为主，原始粒细胞《10％，多为中，晚幼粒细胞及杆状核细胞，粒：红为10～50：1，部分患者可见骨髓纤维化，骨髓巨核细胞明显增多，以成熟巨核细胞为主，血清和尿溶菌酶不增高，但VitB12和VitB12运载蛋白增高，骨髓培养集落与丛落皆增多。