本病虽称阵发性睡眠性血红蛋白尿症，但并非都有血红蛋白尿，即使有也不一定是发作性，更非必然在睡眠时出现。而且只有少数患者以血红蛋白尿为首发表现。据国内651例综合资料，54.9％是以贫血、18.3％以贫血及出血为最初表现，经过相当一段时间才出现血红蛋白尿，甚至从无肉眼可见的血红蛋白尿。只有22.5％以血红蛋白尿为首发表现。再加上合并症和疾病的转化等，临床表现多种多样，致使PNH患者常常不能得到及时诊断，乃至长时间漏诊、误诊。在有血红蛋白尿或有长期慢性贫血的患者，特别是伴有白细胞和（或）血小板减少而骨髓又增生活跃者，都应在鉴别诊断中想到本病。确诊本病需要一些实验室诊断方法。
一、1987年我国制定的诊断条件如下
1、临床表现符合PNH。
2、实验室检查：Ham试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血或含铁血黄素检查阳性。
3、流式细胞仪技术检测：血细胞质特异抗体CD55、CD59阴性细胞》10％。
4、符合以下条件之一者可成立诊断：
（1）2项以上阳性；
（2）1项阳性，但具下列条件：2次以上阳性，或只1次阳性但结果可靠（操作正规、有阳性及阴性对照、即使重复仍阳性）；有肯定的血红蛋白尿发作或有血管内溶血的直接或间接证明；能除外其他溶血，特别是遗传性球形红细胞增多症、自身免疫溶血性贫血、G6PD缺乏、阵发性冷性血红蛋白尿症等。
二、诊断评析
1、Ham试验：目前在国内外仍被认为是诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症的主要依据：在溶血发作时Ham试验的阳性率较高，在溶血间歇期常会呈阴性结果，需注意检验的时间。糖水溶血试验易出现假阳性结果。蛇毒溶血试验比Ham试验的敏感性强。如有条件的实验室应同时做3项检查，有助于临床诊断。