4、染色体检查
85％～94％的慢粒患者有Ph染色体，Nowell和Hungerford首先描述了这种异常，并命名为Ph染色体，Ph染色体是第22号染色体的长臂发生易位，90％是易位到第9号染色体的长臂上[t(9q+；22q-)]，余下的10％患者则可易位到其他任何号染色体上，较多的是第2，10，13，17，19和第21号染色体。
由此可见，Ph染色体的关键是第22号染色体长臂的丢失或缩短，Ph染色体不见于体细胞，只见于分裂中的骨髓细胞，这一现象说明CML是从多能造血干细胞变异后演化而来，慢粒白血病急变过程中，尚可有其他异常，例如8号染色体三体性(+8)，额外的Ph染色体或17号染色体长臂的等臂染色体等。
5、bcr/abl融合基因检测
Ph染色体阳性患者可检测出bcr/abl融合基因，Ph染色体的本质是正常定位于第9号染色体上的C-abl原癌基因在其第2外显子的5端发生断裂，并易位到第22号染色体上的一个功能未明基因bcr(断裂点集簇区域)第2或第3外显子的3端(M-bcr)内，在断裂处，C-abl和M-bcr拼接成一个新的嵌合原因，即bcr/abl基因，共编码的蛋白为P210，P210比C-abl编码的P145具有更强的酪氨酸激酶(PTK)活性，能在体外转化造血细胞，诱发CML，故bcr/abl嵌合基因的形成是慢粒发病的关键环节。
少数患者Ph染色体阴性，也存在bcr/abl融合基因，一般认为，CML患者无论是否存在Ph染色体，只要存在bcr/abl融合基因，就可以归入Ph(+)CML范畴。
6、X线检查
骨骼X线检查在大部分患者是正常的，甚至在有明显的骨痛和关节痛的患者，少数患者可见单个或多个的溶骨性改变，此与白血病的浸润破坏有关，在溶骨性改变区作活检，可发现粒细胞明显增生，较大的溶骨性改变提示患者将有急变的可能。