精神发育迟滞（MR）的诊断分为3方面，即智力水平、适应行为水平及精神发育程度。
1、智力水平
测智力水平要进行智力测验。目前流行的智力测验有两种，一种是韦氏智力量表，一种是比奈智力量表。在我国有通用的修订本，以智商100上下一个标准差作为正常水平，即大致是85～115，智商70～85者称为临界值，69以下则属于MR；智商的高低，方可确定其MR的程度。
2、适应行为水平
医生还要了解患者的适应行为水平。目前应用美国智力缺陷协会（AAMD）制定的适应行为量表（ABS，1975）或Vineland适应行为为量表（Sparrow，1984）。我国亦制定有儿童适应行为评定量表，可测出适应行为商（ADQ）在69以下为异常。
3、精神发育程度
儿童精神科专业医生一般对正常儿童各年龄阶段的精神发育程度都有一定认识，在诊断时不一定都做智力检查，即可判别。如果智力在临界水平，又缺乏可协助确定诊断的病史和体征，最后办法就是智力测验了。
对于精神发育迟滞患儿还需要做常规体格检查，包括神经系统检查、生长发育状况，如身高、体重、头围、头形、有无畸形、视力、听力以及皮肤、毛发有无异常等；实验室检查包括脑电图、头颅影像学检查、脑诱发电位、生化检验和遗传细胞学检查等。