高脂血症的临床表现主要包括两大方面：一方面是脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤；另一方面脂质在血管内皮沉积所引起的动脉粥样硬化，产生冠心病和外周血管病等，由于高脂血症时黄色瘤的发生率并不十分高，动脉粥样硬化的发生和发展则需要相当长的时间，所以多数高脂血症患者并无任何症状和异常体征发现，而患者的高脂血症则常常是在进行血液生化检验（测定血胆固醇和三酰甘油）时被发现的。
一、临床测定：血浆（清）总胆固醇（TC），三酰甘油（TG）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL）浓度升高，高密度脂蛋白胆固醇（HCL）低下。
二、脂质在全身的沉积表现
1、黄色瘤：是一种异常的局限性皮肤隆凸起，其颜色可为黄色，橘黄色或棕红色，多呈结节，斑块或丘疹形状，质地一般柔软，主要是由于真皮内集聚了吞噬脂质的巨噬细胞（泡沫细胞）又名黄色瘤细胞所致，根据黄色瘤的形态，发生部位，一般可分为下列6种：
（1）肌腱黄色瘤：是一种特殊类型的结节状黄色瘤，发生在肌腱部位，常见于跟腱，手或足背伸侧肌腱，膝部股直肌和肩三角肌腱等处，为圆或卵圆形质硬皮下结节，与其上皮肤粘连，边界清楚，这种黄色瘤常是家族性高胆固醇血症的较为特征性的表现。
（2）掌皱纹黄色瘤：是一种发生在手掌部的线条状扁平黄色瘤，呈橘黄色轻度凸起，分布于手掌及手指间皱褶处，此种黄色瘤对诊断家族性异常β-脂蛋白血症有一定的价值。
（3）结节性黄色瘤：发展缓慢，好发于身体的伸侧，如肘，膝，指节伸处以及髋，踝，臀等部位，为圆形状结节，其大小不一，边界清楚，早期质地较柔软，后期由于纤维化，质地变硬，此种黄色瘤主要见于家族性异常β-脂蛋白血症或家族性高胆固醇血症。