一、实验室检查：
1、血常规：红细胞增多，一般多在0.6×1012/L以上，血红蛋白常超过200g/L，血细胞比容多在0.60以上。白细胞基本正常。
2、尿常规：可出现少量蛋白，红细胞也可见。
3、肝功能：可出现肝功能损害，转氨酶升高。
4、动脉血氧饱和度：均有不同程度降低，因海拔高度不同而有显著差异，如海拔在3658m处测定正常人为90.27％，而成人患者为84.26％。
二、其他辅助检查：
1、X线检查：高原性心脏病的X线表现，主要为肺动脉段凸出，有的可呈动脉瘤样隆突，搏动增强，右肺下动脉干扩张，也有中心肺动脉扩张而外周分支突然变细，故呈截断现象或呈残根状改变。肺门影扩大，肺纹增多、增粗或呈网状。心脏扩大者占66.3％～95％，主要以右心为主，心尖上翘或圆凸，也有以右心为主的全心扩大，单纯左心增大者甚少。小儿常呈球形，搏动减弱。上腔静脉影多增宽。
2、心电图：主要特征为电轴右偏，极度顺钟向转动（V5R/S≤1），P波高尖，呈肺型P波，右室肥厚伴劳损及完全性或不完全性右束支传导阻滞，仅少数病例显示双侧心室肥厚。少数病人有SⅠ、SⅡ、SⅢ图形，反映右室肥厚，电轴左偏者少见，少数呈左束支阻滞图形，或左室占优势，心前区导联ST段下移和T波低平、双向及倒置。
3、超声心动图：主要为肺动脉高压及右心受累的改变。肺动脉高压常用指标为肺动脉瓣a波<2mm；B-C斜率增大，有报道高原性心脏病组为（289.10±45.93）mm/s，而其对照组为（228.76±49.32）mm/s；RPEP（右室射血前期）延长及RPEI/RVET（右室射血时间）比值增加，这些指标较有意义，可支持高原性心脏病诊断。
4、心导管检查：测定肺动脉压力明显增高，且肺动脉压升高与患者年龄呈反比而与海拔高度及缺氧程度呈正比关系。因而年龄越小，居住海拔高度越高的小儿发病率较高。