(1)家族性腺瘤病(familial adenomatous polyposis，FAP)：为常染色体显性遗传性疾病，结直肠内常布满息肉状腺瘤(图4)，如不及时治疗，35岁以前约3/4癌变，至50岁以后几乎全部发展为癌。由于婴儿时期无息肉发现，故此病不属于先天性疾病，但肯定与家族遗传有关。男女均可遗传，但无隔代遗传发现，即只限于有此病者传给下一代。新近研究表明本病与5号染色体长臂上APC基因的缺失与突变有关。最近干月波等在一家系的周围血淋巴细胞中发现APC基因丢失3例，其中1例已发现为FAP先症者，2例经纤维肠镜检查发现已出现结肠多发腺瘤。
少数病人无明显家族史(10％～20％)，但可见于下一代，认为系基因突变所致，但也可能系家系调查不全之故，故称为非家族性息肉病。
1980年Blair首先发现在Gardner综合征病人合并有先天性视网膜色素上皮增生(congenital hypertrophy of the rectinal pigment epithelium，CHRPE)，该类眼底病变为视网膜深层边界清楚的扁平病变，周边多有透亮光晕。Bara等报道，CHRPE与FAP合并率为87％，其家系可能伴有CHRPE者为50％。CHRPE的变化为眼底视网膜深层的扁平的有边界的色素变化的病变。1993年对中国人的FAP随访中，检查8例眼底，8例均见到CHRPE。8例双眼的检测中见到43处病变归纳为4类型：
①色素型：周边有透亮光晕，色素色深，棕黄到深褐色，病变呈圆形或椭圆与不规则形，大小为0.1～1mm。
②脱色素型：周边有光晕，其周围颜色较周围眼底清，表现有脱色素的变化，其余同色素型。
③混合型：周边无光晕，色素型与脱色素型病变混合存在。
④斑块型：周边无光晕或光晕不清，病变表现为斑块或斑点状，体积较小。
(2)Gardner综合征：由Gardner和Richard 1953年首先报告，Gardner综合征是一种遗传性疾病，比家族性息肉病更少见。它的临床特征是除结直肠息肉病外，还可并发以下各情况：
