新生儿消化道畸形多于生后即发病，以呕吐、腹胀、排便功能障碍即呼吸困难为主要症状，与儿科某些疾病如消化不良、肺炎等相似，易于延误诊断。为此，不仅小儿外科医生，而且儿科、产科医生也必须了解本病的临床特点，做到早期诊断及时治疗，以降低新生儿消化道畸形的病死率。
一、以呼吸困难、呛咳、发绀为主要临床表现的疾病
1、先天性食管闭锁
多为Ⅲ型，即食管近端为盲端，并伴有食管气管瘘，是新生儿时期具有代表性需紧急处理的外科疾病。过去病死率颇高，目前随着围产医学及新生儿外科的发展，病死率也逐年下降，国外已下降到10％以下，国内治愈率也达70～90％左右。取得成功的关键在于早期诊断，由于本病多有羊水过多史或生后窒息史，生后均有吸入性肺炎，肺炎的严重程度是影响预后的重要因素。凡是新生儿生后口吐泡沫，流口水，喂水或吮奶后有呛咳、气急、发绀及呼吸困难，经口腔内分泌物吸出后症状好转者，应想到本病的可能，进而可试插鼻饲管，如导管受阻或从口腔折回，再调整导管至盲端，摄胸片，经导管注入碘油进行造影确诊。确诊后应积极做好术前准备，行一期吻合术。
2、胸腹裂孔疝
本病为膈肌有巨大缺损，腹腔内脏器进入胸腔，并伴有肺发育不良，肺动脉高压，故生后不久即因呼吸困难、低氧血症而死亡。近年来，国外采用人工膜肺(EcMI)后，病死率已明显下降。轻型者在喂奶或哭闹时出现气急或轻度发绀，但在胸部垫高或侧卧位时症状缓解，易合并肺炎。X线透视，在胸腔内可见多数透光区或肺泡影。肺萎陷，纵隔向健侧异位。钡餐透视可发现胃、肠管进入胸腔内而确诊，治疗应行开胸疝还纳、膈肌修补术。
