急性淋巴细胞白血病可以通过外周血和骨髓细胞学检查进行诊断。但为了把患者分为不同的亚型还须进行细胞化学染色、酶标记、免疫标记、细胞遗传学和分子生物学分析。
1.外周血绝大部分患者在诊断时有贫血，近1/3患者血红蛋白低于80g/L，为正细胞正色素性贫血;同时患者可伴有血小板减少，其中30％患者血小板低于25×109/L;白细胞总数减少者约占27％，正常或轻度增加约占60％，有16％的患者在就诊时白细胞总数>100×109/L。
外周血涂片分类以原始和幼稚淋巴细胞为主，可占10％～90％，粒细胞和单核细胞减少，但要注意有15％左右的患者外周血涂片找不到原始或幼稚淋巴细胞，而骨髓象可见大量的白血病细胞。
2.生化检查多数病人血清乳酸脱氢酶水平升高，并且与白血病细胞负荷及预后相关。白血病细胞负荷较大的病人常见血尿酸水平升高，白血病细胞浸润肝、肾可引起肝肾功能的相应改变。
3.骨髓象
(1)骨髓涂片：有核细胞的增生程度为活跃至极度活跃，以原始淋巴细胞为主，并有部分幼稚淋巴细胞，这些细胞占有核细胞的30％以上，细胞可大小不一，核浆发育不平衡。成熟淋巴细胞少见，核分裂象易见。破碎淋巴细胞多见。粒系细胞、有核红细胞和巨核系细胞增生明显受抑，比例明显减少。根据原始淋巴细胞的形态特征及其预后情况，FAB(英国、美国、法国白血病协作组)将其分为L1、L2、L3三型，但在WHO新近发表的分类中已被取消，理由是L1和L2的形态学与免疫学、遗传学、临床特征及预后无相关性。
少数患者可因骨髓白血病细胞极度增生，骨髓穿刺时呈“干抽”现象。极少数患者骨髓白血病细胞呈破碎状态，涂片显示骨髓坏死，更换部位穿刺或行骨髓活检仍可明确诊断。
(2)细胞化学：细胞除过氧化物酶和苏丹黑呈阴性反应外，糖原染色在多数细胞中有阳性粗颗粒，以粗块状为典型表现。
4.免疫分型根据白血病细胞表面不同的分化抗原，采用单克隆抗体及流式细胞仪，可以诊断ALL并将其分为不同亚型。通常分为T、B细胞系。B细胞系ALL根据B细胞发育阶段分为早B前体细胞ALL(early pre-B、pre-pre-B或pro-B，ALL)、普通细胞ALL(common ALL)、前B细胞-ALL(pre-B ALL)、B细胞ALL(B-cell ALL)。早B前体细胞ALL主要表达HLA-DR、TdT、CD19，有免疫球蛋白重链基因重排;普通细胞ALL特征为CD10阳性，预后好;前B细胞-ALL以胞质出现免疫球蛋白为标志，B细胞ALL以出现膜免疫球蛋白为标志，在成人及儿童中均少见，在FAB分型中通常为L3型。T细胞ALL在成人中占15％～25％，所有病例表达CD7，根据分化程度分为pre-T(早T前体ALL)和T-ALL(T细胞ALL)，部分T细胞ALL可表达CD10。多数T-ALL具有T细胞受体基因重排。
多数白血病抗原缺乏特异性，因此在诊断和区分不同亚型时应采用一组单克隆抗体，至少包含一种高敏感的标志(如B细胞系为CD19、T细胞系为CD7、髓系为CD13、CD33)以及一种高度特异性的标志(如胞质CD79a对于B细胞、胞质CD3对于T细胞、胞质髓过氧化物酶对于髓系细胞)，据此可以诊断99％的ALL。表1总结了6种ALL亚型的主要免疫学及临床特点。
虽然根据免疫表型可以将ALL分为若干亚型，但有治疗意义的是在T系ALL、成熟B及其他B系ALL之间进行区别。对判断预后及指导治疗没有染色体检查更有意义。ALL可以出现髓系抗原共表达，儿童发生率为5％～30％，成人为10％～30％。髓系抗原表达与某种原始细胞遗传学改变有关，如CD15、CD33、CD65与MLL基因重排有关。在以往的一些研究中认为有髓系表达预后不佳，但最近的研究改变了这一观点，对微小残留病的诊断有一定意义。
特别是急性淋巴细胞白血病形态学分型的L1与L2型与免疫学分型无相关性，因而免疫学分型更有理论与实际应用价值。
在1980～1994年间急性淋巴细胞白血病的免疫分型可分为3个阶段：1986年以前的五分法，1986～1994年的两大类七分法，1994年法国召开了国际白血病欧洲免疫学分型协作组会议，提出四型21类法。
(1)五分法：依据HLA-DR、CD9、CD10、SmIg、Cyu、CD2、CD5、CD3等的表达与否，将ALL分为五个亚型：Common、未分化、T细胞、前B细胞及B细胞等型。
(2)两大类七分法：由于新的单克隆抗体的发现及临床大量病例的检测，不仅搞清了T细胞与非T细胞的来源，且使ALL的免疫学分型更细致。将ALL分为非T-ALL及T-ALL两大类，前者为HLA-DR 、CD9、CD10、CD20;后者为CD7、CD5、CD2、CD3、CD4、CD8、CD1a (表2，3)。
(3)四型21类法：国际白血病欧洲协作组(EGIL，1995)按表4确定抗原积分系统。
5.形态学、免疫学、细胞遗传学分型(MIC分型)1985年4月22～23日由Vanden Bergh等在比利时组成了第一个MIC研究协作组，讨论并制订了急性淋巴细胞白血病的MIC分型，具体分型如下：
(1)B细胞系急性淋巴细胞白血病MIC分型见表5。
(2)T细胞系急性淋巴细胞白血病MIC分型见表6。
6.细胞遗传学及分子生物学大约90％以上ALL可检出克隆性异常，最重要的是特异性染色体重排和其他结构异常，ALL特异细胞遗传学改变与不同生物学特性及预后有明显相关性，与临床表现、形态学及免疫学表型关系密切，具有重要的临床和生物学意义。
染色体倍体改变与临床密切相关。超二倍体见于25％儿童及6％成人，预后良好，相反，低二倍体预后较差。结合流式细胞仪，可以对DNA含量做更准确分析。一些特异的结构异常表型改变最具临床意义，如t(8;14)，8q24的MyC基因移位至14号染色体并和免疫球蛋白重链基因发生并列，重排产生了融合基因并能够转录，影响细胞增生、分化和存活，并导致细胞恶变。异常核型的类型为治疗方案的选择提供了指导，有些儿童研究单位已经根据核型改变将ALL分为不同预后组并给予不同治疗。
随着分子生物学技术的发展，如PCR、FISH和原位PCR基因诊断技术，有些患者虽未发现有染色体异常，但基因诊断技术可发现异常的融合基因。如t(1;19)(q23;p13.3)，如无E2 A-PBX 1融合基因治疗反应好，而合并有E2 A-PBX 1融合基因则预后和疗效较差。再如t(9;22)(q34;q11)的ALL与CML形成的融合基因，其断裂位点非常接近，但由于碱基数不同，所表达的蛋白分子量也就有差别，因此用CML的探针就检测不到ALL基因异常改变。分子生物学异常的检测不仅可以佐证核型异常，且对急性白血病的诊断和治疗反应、生物学行为、预后判断、残留白血病检测也起着非常重要的作用(表7)。
急性髓系白血病是什么病
白血病是一种严重的血液疾病，这种病需要耗费大量的金钱和人力，每年因为白血病，使很多人都住在医院不能回家，幼儿也会白血病的高发人群，父母为了给孩子治病几乎倾家荡产。那白血病的急性粒细胞性白血病怎么回事？
急性白血病，是一类造血干祖细胞来源的恶性克隆性血液系统疾病。临床以感染、出血、贫血和髓外组织器官浸润为主要表现，病情进展迅速，自然病程仅有数周至数月。一般可根据白血病细胞系列归属分为急性髓系白血病和急性淋巴细胞白血病两大类
慢性粒细胞白血病是一种影响血液及骨髓的恶性肿瘤，它的特点是产生大量不成熟的白细胞，这些白细胞在骨髓内聚集，抑制骨髓的正常造血；并且能够通过血液在全身扩散，导致病人出现贫血、容易出血、感染及器官浸润等。
急性粒细胞性白血病好治吗
白血病是一种血液系统的恶性疾病，目前最好的治疗方法就是骨髓移植，但这个花费是相当大的，且脊髓供者也不好找。还有一种治疗方法就是化疗，目前化疗最好的效果就是能达到长期缓解的情况，但治愈是不现实的。
急性单核细胞性白血病，简称急性单白血病，属法美英协作组分类法中的M5型。急性单核细胞白血病M5的治疗与急性粒细胞白血病相似，总的治疗原则是消灭白血病细胞群体和控制白血病细胞的大量增生，解除因白血病细胞浸润而引起的各种临床表现。