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如何预防罕见病传染 孕前怎么预防罕见病

如何预防罕见病传染?“罕见病”又称为“孤儿病”,多为先天性疾病或者遗传性疾病,“瓷娃娃”“渐冻症”“小胖威利”等都属于此类。目前全球发现的罕见病已经超过7000多种,占人类已知疾病的10%。我国由于人口基数大,罕见病患者人数接近2000万,由此可见,罕见病,并不罕见。对于罕见病的有效防治需要早发现、早诊断、早治疗。

如何预防罕见病?根据罕见病的发病特点,注意以下几点,可以一定程度上预防罕见病:

1.近亲结婚可增加罕见病的发生率。国家《婚姻法》禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。近亲结婚时,夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大,而使后代遗传病的发病率升高。

2.鼓励适龄生育。高龄(≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。

3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。

4.出生后早诊断、早治疗,提高患儿生活质量。

目前最提倡父母们进行三级预防。第一级预防:在孕前进行优生指导,口服叶酸等,完善优生检查,最好是夫妻双方都进行单基因隐性遗传病携带者筛查,看是否携带致病基因。第二级预防:怀孕期间可以通过产前筛查、无创产前诊断进行常见染色体病的筛查,对于筛查高风险及发现有超声异常的可以对绒毛或羊水穿刺,对胎儿进行细胞及分子遗传学检测,通过这种形式的产前诊断,预防有遗传性疾病的胎儿出生。第三级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以通过新生儿基因筛查,对80多种遗传病进行基因筛查,一旦查出有遗传病,尤其是一些遗传代谢病,可通过及时治疗、干预,预防疾病的发展。

孕前怎么预防罕见病

第一种方式

预防罕见病的发生

即在怀孕之前,通过各种不同途径,防止遗传性罕见病的发生,手段包括:婚前体检、孕前遗传病风险排查和孕前胚胎植入前遗传学检测(PGT)等。

其中PGT是一种新型的罕见病预防方式,是指借助试管婴儿技术,在胚胎进入子宫前,对其部分细胞进行遗传学检测,判断胚胎是否携带遗传性罕见病等遗传缺陷,再筛选正常胚胎植入子宫,避免怀孕后产前诊断发现胎儿有遗传缺陷后,不得不进行选择性流产给孕妇带来的身心伤害。

第二种方式

在怀孕期间,通过产前筛查和产前诊断,识别胎儿的严重出生缺陷,早期发现、早期诊断,阻止遗传病患儿的出生,即选择性终止遗传病胎儿的出生。

这其中最常见的手段就是孕期四维彩超、羊水穿刺,以及最后的人工流产。

第三种方式

通过开展新生儿筛查,做到早诊断、早治疗,从而避免或减少遗传性罕见病致残、致死的伤害,提高患儿的生活质量。

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