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如何预防罕见病传染 孕前怎么预防罕见病

如何预防罕见病传染?“罕见病”又称为“孤儿病”,多为先天性疾病或者遗传性疾病,“瓷娃娃”“渐冻症”“小胖威利”等都属于此类。目前全球发现的罕见病已经超过7000多种,占人类已知疾病的10%。我国由于人口基数大,罕见病患者人数接近2000万,由此可见,罕见病,并不罕见。对于罕见病的有效防治需要早发现、早诊断、早治疗。

如何预防罕见病?根据罕见病的发病特点,注意以下几点,可以一定程度上预防罕见病:

1.近亲结婚可增加罕见病的发生率。国家《婚姻法》禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。近亲结婚时,夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大,而使后代遗传病的发病率升高。

2.鼓励适龄生育。高龄(≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。

3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。

4.出生后早诊断、早治疗,提高患儿生活质量。

目前最提倡父母们进行三级预防。第一级预防:在孕前进行优生指导,口服叶酸等,完善优生检查,最好是夫妻双方都进行单基因隐性遗传病携带者筛查,看是否携带致病基因。第二级预防:怀孕期间可以通过产前筛查、无创产前诊断进行常见染色体病的筛查,对于筛查高风险及发现有超声异常的可以对绒毛或羊水穿刺,对胎儿进行细胞及分子遗传学检测,通过这种形式的产前诊断,预防有遗传性疾病的胎儿出生。第三级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以通过新生儿基因筛查,对80多种遗传病进行基因筛查,一旦查出有遗传病,尤其是一些遗传代谢病,可通过及时治疗、干预,预防疾病的发展。

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