孕前怎么预防罕见病
第一种方式
预防罕见病的发生
即在怀孕之前,通过各种不同途径,防止遗传性罕见病的发生,手段包括:婚前体检、孕前遗传病风险排查和孕前胚胎植入前遗传学检测(PGT)等。
其中PGT是一种新型的罕见病预防方式,是指借助试管婴儿技术,在胚胎进入子宫前,对其部分细胞进行遗传学检测,判断胚胎是否携带遗传性罕见病等遗传缺陷,再筛选正常胚胎植入子宫,避免怀孕后产前诊断发现胎儿有遗传缺陷后,不得不进行选择性流产给孕妇带来的身心伤害。
第二种方式
在怀孕期间,通过产前筛查和产前诊断,识别胎儿的严重出生缺陷,早期发现、早期诊断,阻止遗传病患儿的出生,即选择性终止遗传病胎儿的出生。
这其中最常见的手段就是孕期四维彩超、羊水穿刺,以及最后的人工流产。
第三种方式
通过开展新生儿筛查,做到早诊断、早治疗,从而避免或减少遗传性罕见病致残、致死的伤害,提高患儿的生活质量。