（1）家族中携带已知致病的BRCA1/2突变
（2）患乳腺癌且含有一个或多个下列情况：
①确诊年龄≤45岁
②确诊年龄46-50岁且：
●在任何年龄存在额外的原发性灶
●≥1位血缘近亲患者乳腺癌
●≥1位血缘近亲患有前列腺癌
●未知或有限的家族史
③确诊年龄≤60岁的三阴性乳腺癌
④任意年龄确诊且：
≥1个血缘近亲有以下情况：
●乳腺癌确诊年龄≤50y
●卵巢癌
●男性乳腺癌
●转移性前列腺
●胰腺癌
≥2个额外的乳腺癌原发灶
（3）德系犹太人血统
（4）男性乳腺癌
（5）胰腺癌
（6）转移性前列腺癌
（7）任何年龄的前列腺癌（Gleason score ≥7)且：
①≥1位血缘近亲确诊为卵巢癌、胰腺癌或者转移性前列腺癌，或者年龄≤50岁确诊乳腺癌
②≥2位血缘近亲在任何年龄确诊乳腺癌或前列腺癌
③德系犹太人血统
（8）在没有胚系突变分析的情况下，在肿瘤样本中检出BRCA1/2突变
（9）无论家族史如何，以确定一些患者是否能从靶向治疗中获益
（10）不符合其他标准，但≥1位一级或二级亲属有以上情况，应讨论解释未受影响个体检测结果的重大局限性。
PALB2基因
PALB2基因是继 BRCA1和 BRCA2之后的可用来判断乳腺癌风险的基因。携带PALB2基因突变的女性，患乳腺癌的风险是正常人的2~3倍。有研究者认为，对有明确家族史的乳腺癌高危人群，在检测BRCA1和 BRCA2基因突变得到阴性结果后，有必要对其进行 PALB2基因突变的检测。
乳腺癌21基因检测
NCCN指南建议，淋巴结阴性、激素受体阳性、HER2阴性的患者可进行21基因检测，并根据复发评分来确定治疗方案。
HER2基因检测
HER2最常见的乳腺癌基因检测。HER2作为乳腺癌重要的靶向药物预测指标。其检测结果直接影响临床治疗方案，NCCN指南指出，对于HER2高表达的患者，一线推荐曲妥珠单抗和帕妥珠单抗。