肾脏先天畸形主要包括肾发育不全、重复肾、马蹄肾、异位肾和多囊肾五种类型。
胚胎期肾单位形成障碍导致肾发育不全，肾脏体积小于正常50%，单侧多见。超声检查可见肾脏缩小伴结构紊乱，对侧肾常代偿性增大。无症状者无需治疗，合并高血压或感染时可考虑肾切除术。定期监测血压和尿常规，避免使用肾毒性药物。
输尿管芽过早分裂形成双集合系统称为重复肾，发病率约0.8%。完全重复者可见两根独立输尿管，部分重复则Y型汇合。并发症包括输尿管囊肿和反流，膀胱镜下输尿管再植术可治疗重度反流，抗生素预防感染需持续3-6个月。
马蹄肾是两肾下极融合呈U型，发生率1/400。峡部组织可压迫腹腔神经丛引发腹痛，超声显示肾轴异常。结石发病率较常人高3倍，体外冲击波碎石适用于小于2cm的结石，经皮肾镜取石术处理较大结石。
异位肾是胚胎迁移异常导致肾脏位于盆腔或胸腔，盆腔肾易受外伤。CT三维重建可精确定位，合并肾积水需输尿管支架置入。妊娠期需加强超声监测，剖宫产指征较正常产妇提高20%。
多囊肾中常染色体显性遗传占90%，双侧肾脏布满囊肿进行性增大。头痛和高血压是常见症状，托伐普坦可延缓囊肿增长，终末期需血液透析或肾移植。基因检测可发现PKD1/PKD2突变，直系亲属应进行筛查。
肾脏畸形患儿每日饮水量应达1.5-2L，限制高盐高蛋白饮食。适宜进行游泳、瑜伽等低冲击运动，避免剧烈对抗性运动。每3-6个月复查泌尿系超声，监测尿蛋白和肾功能指标。合并尿路感染时选择头孢类抗生素，发热超过38.5℃需急诊处理。先天性肾积水患儿术后需保持导尿管通畅，记录24小时尿量变化。