神经类遗传病主要包括染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病和代谢性遗传病五大类。
染色体异常如唐氏综合征、脆性X染色体综合征等，由染色体数目或结构异常引起。产前诊断可通过羊水穿刺、无创DNA检测筛查。出生后需要进行康复训练、药物控制癫痫等症状。特定病例可考虑干细胞移植等新型疗法。
亨廷顿舞蹈症、脊髓性肌萎缩症等单基因遗传病由单一基因突变导致。基因检测可确诊，治疗包括对症药物如丁苯那嗪控制舞蹈症状，Spinraza靶向治疗SMA。严重病例需呼吸支持等综合管理。
自闭症谱系障碍、癫痫等多基因遗传病受多基因与环境共同影响。行为干预训练可以改善社交能力，抗癫痫药物如丙戊酸钠、左乙拉西坦控制发作，经颅磁刺激等物理疗法辅助治疗。
Leigh综合征、MELAS综合征等线粒体遗传病因线粒体DNA突变影响能量代谢。辅酶Q10、左旋肉碱等代谢支持治疗，生酮饮食调节能量供应。重症患者需多学科协作管理心脑并发症。
苯丙酮尿症、戈谢病等代谢性遗传病由酶缺陷导致代谢异常。新生儿筛查可早期发现，苯丙酮尿症采用低苯丙氨酸饮食，戈谢病需酶替代治疗。肝移植适用于特定代谢性疾病。
神经遗传病患儿需要定制个性化营养方案，如MCT饮食补充能量；适度物理训练维持肌肉功能；居家护理注意预防感染，定期监测发育指标。建立包含神经科、遗传科、康复科的多学科诊疗团队至关重要。通过遗传咨询评估再发风险。早期干预能显著改善预后，建议确诊家庭加入患者互助组织获取社会支持。