先天性肠道畸形的病因可能涉及遗传因素、环境因素、生理因素、外伤和病理因素。
部分先天性肠道畸形与染色体异常或基因突变有关，如唐氏综合征患儿常伴有十二指肠闭锁。家族中有类似病史者风险较高。产前基因检测有助于诊断，出生后可通过胃肠造影确诊，主要治疗手段包括肠吻合术和肠造瘘术等。
孕期接触辐射、化学毒物或病毒感染可能干扰胎儿肠道发育。巨细胞病毒感染可导致肠闭锁，风疹病毒易引发肠旋转不良。孕早期应避免X光照射，并及时接种疫苗。根据畸形类型选择腹腔镜微创手术或开放手术，术后需进行肠外营养支持。
胚胎期肠管空化不全或旋转固定异常也是常见机制，如肠旋转不良源于胚胎10周时中肠旋转中止。孕20周超声可见"双泡征"提示十二指肠梗阻。新生儿呕吐胆汁样物需立即就医，Ladd手术可矫正旋转不良，术后需阶梯式喂养适应。
孕期腹部外伤可能导致胎儿子肠系膜血管损伤，引发肠缺血坏死。车祸、跌落等意外后需监测胎动变化。新生儿期肠穿孔需紧急剖腹探查，坏死肠段切除后行肠吻合，严重者需暂时性肠造口，二期手术重建消化道。
囊性纤维化等代谢病可伴发胎粪性肠梗阻，先天性巨结肠源于肠道神经节细胞缺失。产前超声发现肠管扩张需进一步MRI检查。Hirschsprung病需切除无神经节肠段，术后进行肛门扩张训练，配合益生菌调节肠道功能。
孕期补充叶酸可降低神经管缺陷相关肠畸形风险，建议每日400-800μg。产妇适度运动如孕期瑜伽促进血液循环。术后护理需记录排便次数和性状，母乳喂养患儿母亲应避免高脂饮食，人工喂养选择水解蛋白配方粉。定期随访监测生长发育曲线，注意腹胀、呕吐等异常症状及时复查。