小儿巨脑畸形综合征需要通过手术干预、药物治疗、康复训练、营养支持和定期监测进行综合治疗。
对于手术干预，脑室腹腔分流术可以缓解脑积水症状，颅缝早闭松解术有助于改善颅骨异常生长，选择性神经切断术能够减少异常放电。手术风险需根据患儿年龄和病情严重程度评估，术后要密切监测颅内压变化。
药物治疗方面，抗癫痫药物如丙戊酸钠可控制癫痫发作，肌肉松弛剂巴氯芬用于缓解肌张力过高，神经营养药物胞磷胆碱则促进脑功能恢复。用药期间应定期检测血药浓度和肝肾功能，并根据发育情况调整剂量。
康复训练包括物理治疗采用Bobath疗法以改善运动功能，作业治疗帮助训练日常生活能力，语言治疗针对构音障碍进行干预。康复计划需个性化制定，建议每周3-5次持续训练。
营养支持方面，高蛋白饮食搭配DHA补充能促进脑发育，少量多餐模式适合吞咽困难的患者，必要时采用鼻饲喂养保证营养摄入。营养师需定期评估生长发育曲线，调整热量和微量元素配比。
定期监测也很重要，每3个月进行头颅CT或MRI检查评估脑室变化，使用发育量表跟踪认知功能进展，以及脑电图监测癫痫活动。多学科团队应包含神经外科医生、康复医师和儿童保健专家。
在日常护理中，建议选择易消化且富含营养的食物，如鳕鱼泥、牛油果和强化米粉，避免过硬食物造成呛咳。适度水中运动可改善肌肉协调性，每天2-3次被动关节活动预防挛缩。保持头部支撑，使用防摔头盔保护，建立规律作息促进神经发育。同时，定期评估视力听力等感官功能，及时处理伴随的代谢异常，家庭环境需做好安全防护措施。