小儿巨脑畸形综合征在产检中可通过超声检查、MRI影像学手段及基因检测筛查。关键检查包括胎儿头围测量、脑室结构评估和染色体分析。
孕18-24周的大排畸超声能检测胎儿头围异常增大、侧脑室扩张等典型表现，准确率约60%-70%。发现异常时需结合三维超声重建脑部结构，若双顶径超过同孕周均值2.5个标准差，则提示风险。
对于超声可疑病例，需在孕28周后进行胎儿MRI，以清晰显示大脑皮质发育不良、胼胝体缺失等畸形，诊断准确率可提升至90%。需要注意的是，孕晚期脑积水可能掩盖部分症状。
通过羊水穿刺获取胎儿细胞，可以检测PIK3CA、AKT3等基因突变。针对有家族史或超声异常者，全外显子测序可发现90%已知致病突变，但约15%的病例属于体细胞突变。
确诊后需每2-4周复查超声监测脑室进展，头围周增长超过1.3cm/周提示预后不良。同时需要评估是否合并心脏、肾脏等其他畸形，多学科会诊制定干预方案。
产前诊断明确者需评估脑室分流术可行性，严重病例存活率不足30%。咨询应包括癫痫、智力障碍等远期并发症，终止妊娠决策需在孕24周前完成。
孕期保持叶酸摄入每日400-800μg有助于神经管发育，避免接触电离辐射等致畸因素。确诊后建议转诊至胎儿医学中心，产后需新生儿科、神经外科联合管理，早期康复训练可改善运动功能障碍。哺乳期母亲应补充DHA和维生素B族，定期监测婴儿头围增长速度。