广西医科大学附属第一医院 预约挂号：0771-5322120、0771-12580； 急诊电话：0771-5356533；办公电话：0771-5356566
坐落在青山脚下、邕江河畔、南湖之滨的广西医科大学第一附
广西壮族自治区人民医院 0771-2186076
广西壮族自治区人民医院始建于1941年。现为自治区卫生
桂林医学院附属医院 0773-2861220
桂林医学院附属医院创建于1958年5月，是一所集医疗、
广西医科大学第五附属医院 0772-2663333(咨询),0772-2662222
广西中医药大学第一附属医院 0771-5848760(咨询),0771-5848546(门诊办),0771-5881892/5848025(东葛门诊部)
广西中医药大学第一附属医院成立于1941年，是一所集医
柳州市妇幼保健院 0772-2893333(服务电话)；0772-2822401(办公室)
柳州市妇幼保健院创建于1958年5月，前身是柳州市妇幼
广西中医药大学附属瑞康医院 0771-2188018
广西中医药大学附属瑞康医院是国家“三级甲等”医院、广西
广西壮族自治区妇幼保健院 0771-3151699(医务科),0771-5802238(院办公室)
广西壮族自治区妇幼保健院建立于1965年1月，历经50
广西江滨医院 0771-2080088(院办公室)
广西江滨医院是一所集治疗、康复、保健为一体的省级医院。
桂林市妇女儿童医院 0773-1600999(热线电话),0773-2828333(急诊电话)
桂林市妇女儿童医院是一所具有综合实力、妇幼特色的三级甲
南宁市第二人民医院 0771-2246258
（广西医科大学第三附属医院、广西医科大学第三临床医学院
广西壮族自治区民族医院 0771-3908739
广西壮族自治区民族医院位于广西南宁市明秀路232号，创
桂林南溪山医院 0773-2833093(总机)
南溪山医院是自治区第二人民医院。其前身—中国桂林南溪山
南宁市第一人民医院 0771-2677885(咨询),0771-2833120(急诊)
南宁市第一人民医院的前身是美国基督教安息日会小乐园医院
桂林181医院 0773-3843453(总机),0773-2081181(急救),0773-3843453(总机) |0773-2081181(急救),0773-3843453
桂林181医院位于桂林市中心，坐落在漓江之滨，象山之麓
检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者；对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。婴儿型黑蒙性痴呆是... [详细]
婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常，在生后3～6个月出现症状。婴儿型黑蒙性痴呆也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆、晚期婴... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆无特异治疗，仅可作对症处理。人工合成HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验，效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期进行基因治疗，目前... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆的临床检查手段主要包括视网膜电流图、实验室检查、脑电图检查和心电图检查，具体如下：1、视网膜电流图视网膜电流图异常可作诊断参考... [详细]
注意保持患儿充足的睡眠，合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养，乳母请注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆会引起运动和智力发育落后、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效，常有脑小畸形，出现手足徐动、瘫痪、握... [详细]
由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏，而使GM2神经节苷脂和有关的鞘糖脂沉积，致脑发生退行性变。可能系一种溶酶体病，酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化... [详细]
