中山大学附属第一医院 020-28823388,87755766,87332200
中山大学附属第一医院（简称中山一院）地处广东省省会广州
广州市妇女儿童医疗中心(儿童医院院区) 020-81886332
中山大学孙逸仙纪念医院 020-81332199
一、历史悠久 中山大学孙逸仙纪念医院（中山大
广东省人民医院 020-83882222(预约中心),020-83827812(总机),020-81884713 (惠福分院总机)
广东省人民医院（广东省医学科学院）创建于1946年，综
南方医科大学南方医院 120,020-61641114(总机),020-61641888(预约挂号)
南方医科大学南方医院是一所集医疗、教学、科研和预防保健
广东省妇幼保健院 越秀020-61118611 番禺020-39151611
广东省妇幼保健院创建于1944年，隶属广东省政府的专业
中山大学附属第三医院 020-85253000
中山大学附属第三医院（原中山医科大学附属第三医院），始
中山大学附属肿瘤医院 （020）87343533、87343633
中山大学肿瘤防治中心（中山大学附属肿瘤医院、中山大学肿
中山大学附属第六医院 38255347(急诊电话)；38254110(咨询电话)；18928902686(门诊体检部)；38048010(生殖中心)；85677508(社区卫生服务中心)；85657506(计划免疫)
中山大学附属第六医院·广东省胃肠肛门医院（简称中山六院
广州中医药大学第一附属医院 020-36591912、36591222
广州中医药大学第一附属医院是一所大型综合性中医医院，创
南方医科大学珠江医院 020-61643888
南方医科大学珠江医院是国家重点大学南方医科大学(原第一
广东省中医院 020-81887233
广东省中医院（广州中医药大学第二临床医学院、广东省中医
广州医科大学附属第一医院 020-34294311(海印分院),020-83177190(门诊预约),医院总机：020-83062114,020-83062114(总机),020-83062002(挂号),020-833377
广州医科大学附属第一医院是一所集医疗、教学、科研、保健
南方医科大学第三附属医院 体检电话：020-62784855 急诊电话：020-62784120 咨询电话：020-62784240
南方医科大学第三附属医院（广东省骨科研究院）是一所集医
中山大学中山眼科中心 020-87333827,020-87333209
白云山高，珠江水长，中国的南大门羊城——广州，是“ 海
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
