湖南省儿童医院 0731-85600908(咨询热线),0731-85600915(门诊咨询), 0731-85356114(预约挂号),0731-85356908(院办公室)
湖南省儿童医院位于省会长沙市雨花区梓园路86号，于19
中南大学湘雅医院 0731-84328888
中南大学湘雅医院（Xiangya Hospital o
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湖南中医药大学第一附属医院创建于1963年，是"七五"
湖南省人民医院 0731-82278071(门诊室),0731-82278120(急诊科),0731-83929141(病友服务中心),0731-82278011(院办公室),0731-83929139(门诊室)
湖南省人民医院坐落于湘江之畔，天心阁旁，是一家集医疗、
湖南省妇幼保健院 0731-84332201(24小时咨询热线)
湖南省妇幼保健院创建于1947年，是我国建院时间最早的
中南大学湘雅三医院 0731-88618577
中南大学湘雅三医院（原湖南医科大学附属第三医院）座落在
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长沙市中心医院是一所集医疗、急救、保健、康复、科研、教
湖南中医药大学第二附属医院 0731－84917729（门诊办） 84917810（导诊台）84912978（传真）84917777（总值班）84910120（急救
湖南中医药大学第二附属医院，又名湖南省中医院，为国家重
湖南省中医药研究院附属医院 0731-88883684
湖南省中医药研究院附属医院是一所集医疗、科研、教学、预
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]