武汉同济医院 027-83662688(总机),027-83663131(总机),027-83663298(咨询台)
武汉大学人民医院 027-88041919
武汉大学人民医院，又名湖北省人民医院，也为武汉大学第一
武汉市第一医院 027-85855908
湖北省妇幼保健院 027-87884730(总值班室),027-87169200(咨询电话)
湖北省妇幼保健院（即湖北省妇女儿童医院，湖北省生殖保健
武汉大学中南医院 027-67812888(总机),027-67812999,027-67813167(急救)
武汉大学中南医院/第二临床学院座落在风景秀丽的武汉市东
武汉市妇女儿童医疗保健中心 027-82433363(门诊部),0278230917(汉阳路客服中心),027-82433350(导医台)
湖北省中医院 027-88929147(总机),027-88929419(门诊),027-88929120(急诊科),027-88710079(凤凰门诊咨询)
湖北省中医院暨湖北省中医药研究院、湖北中医药大学附属医
广州军区武汉总医院 027-50773333(总机)
中国人民解放军广州军区武汉总医院坐落在风景优美的洪山脚
十堰市太和医院 0719-8801668
十堰市太和医院（原郧阳地区人民医院）位于世界文化遗产道
武汉市第四医院 027-83782519
普爱医院创建于1864年，是湖北省最早的西医医院，历经
襄阳市中心医院 0710-3522567
襄阳市中心医院(湖北文理学院附属医院)，是湖北省卫生和
十堰市人民医院 0719-8637000
湖北省十堰市人民医院暨湖北医药学院附属人民医院成立于1
武汉市中心医院 027-82811080(总机),027-85878332(北院),027-82627573(花桥门诊)
穿越历史的浩瀚，屹立在长江之畔的武汉市中心医院，已走过
武汉亚洲心脏病医院 4008884027(咨询),027-65796888(总机),027-85412677
武汉亚洲心脏病医院成立于1999年11月11日，是一家
武汉市第三医院 027-68894799
武汉市第三医院（首义院区）坐落于风景秀丽的长江之滨、黄
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]