安徽省立医院 0551-118114(预约挂号),0551-62283114(总机)
医院前身为合肥基督医院，始建于1898年，历经风雨洗礼
安徽医科大学第一附属医院 0551-62922114(查号台),0551-62922406(门诊),0551-62922018(医务处),0551-62922193(急诊)
安徽医科大学第一附属医院是安徽省规模最大的综合性教学医
安徽省儿童医院 0551－62237114
我院筹建于1982年，1990年开诊,在几任领导班子的
安徽医科大学第二附属医院 0551-63869420(总机)
安徽医科大学第二附属医院是一所集医疗、教学、科研、预防
安徽中医药大学第一附属医院 0551-62838661
华佗故里，新安江畔。（）位于安徽省会合肥西部，东邻风光
安徽省妇幼保健院 0551-62318090(总机),0551-62318199(咨询)
安徽省妇幼保健院创建于1951年，是集医疗、保健、教学
安徽省肿瘤医院 0551-65327751(总机),0551-65327666(门诊)
安徽省肿瘤医院是安徽省唯一的公立三级甲等肿瘤医院，始建
合肥市第一人民医院 0551-62183114
合肥市第一人民医院始建于1954年，是一所集医疗、教学
安徽省第二人民医院 0551-64272001(门诊),0551-64286088(院办)
安徽省第二人民医院是安徽省卫生厅直属的大型综合性医院。
安徽省精神卫生防治中心 0551-63616124(门诊办公室),0551-63616026(总值班)
合肥市第四人民医院(合肥市精神病医院)建院于1953年
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]