沈阳煤业集团总医院 02489877498
沈阳煤业（集团）公司总医院又称沈阳市益民医院，位于沈阳市新城子区虎石台镇，是一所综合性国家二级甲等医院。是辽宁省人民医院医疗集团医院，国际紧急救援中心网络医院、世界卫生组织妇女联合会命名的爱婴医院、沈阳市基本医疗保险定点医院，沈阳市人民保险公司指定医院、沈阳市人寿保险公司定点医院、新城子区基本医疗保险定点医院， 医院现有职工385人，研究生毕业3人，大学本科学士学位48人， 正高：2人，副高：18人，中级：121人，初级：177人。
解放军第二一四医院 0411-82400929
矿务局老虎台矿职工医院
沈阳市沈河区第二人民医院
本溪满族自治县中医院 04146822471
辽宁朝阳县医院
鞍钢公司立山医院
朝阳县中心医院
解放军第四〇六医院
鞍山市千山医院
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]