河北医科大学第二医院 0311-87046901(总机),0311-66002999(咨询),0311—66002120(急诊)
河北医科大学第二医院暨柯棣华中印友好医院，是河北省最大
河北省儿童医院 0311-85911234(总机),0311-85911000(院办公室),0311-85911120(急救)
河北省儿童医院、河北省第五人民医院、河北省儿科研究所创
河北医科大学第四医院 0311—86095333(预约挂号),0311 - 86095588
河北医科大学第四医院暨河北省肿瘤医院，是一所以诊治肿瘤
石家庄市第一医院 0311-86919998(总机),0311-86919000(院办公室)
石家庄市第一医院（原市人民医院）始建于1938年，坐落
河北省人民医院 0311-85989696(总机)
河北省人民医院是省卫生计生委直属的集医疗、教学、科研、
河北医科大学第三医院 0311-88603000(总机)
河北医科大学第三医院始建于1958年，现在是一所集医疗
河北医科大学第一医院 0311-85917000
河北医科大学第一医院是一所以脑病诊疗为主要特色、心血管
石家庄市中医院 0311-85511616
石家庄市中医医院始建于1956年10月，经过50余年的
石家庄第四医院 0311-85281698
石家庄妇产医院（第四医院）始建于1956年，经过半个多
河北省胸科医院 0311-86911162
河北省胸科医院暨河北省结核病防治院隶属河北省卫生计生委
石家庄市第三医院 0311-85990515(医务科),0311-86045915(院办)
石家庄市第三医院（市三院）、石家庄市骨科医院成立于19
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
