中国人民解放军总医院第一医学中心 010-66887329
中国人民解放军总医院（301医院）创建于1953年，是
北京大学第三医院 010-82266699(总机)
北京大学第三医院（简称“北医三院”）建于1958年，国
中国中医科学院西苑医院 62835678 62835252
中国中医科学院西苑医院中国中医科学院西苑医院（简称“西
解放军总医院第四医学中心 010-66867304(总机),010-66867450(挂号室)
解放军总医院第一附属医院（原304医院）始建于1954
中国人民解放军空军总医院 010-68410099
中国人民解放军空军总医院位于北京市海淀区阜成路西钓鱼台
解放军总医院第三医学中心 010-57976688
中国人民解放军总医院第三医学中心（原武警总医院）为近年
中国人民解放军总医院第六医学中心 010-66958322(工作时间)
中国人民解放军海军总医院是面向全国，为军内外患者提供医
首都医科大学附属北京世纪坛医院 010-63925588
首都医科大学附属北京世纪坛医院（北京铁路总医院），原为
中国人民解放军总医院第八医学中心 010-66775463
解放军第309医院成立于1958年，前身是由南京军事学
北京大学第六医院 010-82801984(工作时间咨询电话),010-82801936(夜间值班电话
历史沿革 北京大学精神卫生研究所（北京大学第六医院、
航天中心医院 010-59971199(总机)
航天中心医院成立于1958年，是集医教研防于一体的大型
北京海淀妇幼保健院 010-62538899(总机),010-82871460(人工查询)
海淀妇幼保健院是海淀区唯一一所妇幼保健专科医院，是全区
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
