中国医学科学院肿瘤医院 010-67781331
中国医学科学院肿瘤医院，始建于1958年，原名日坛医院
首都儿科研究所附属儿童医院 010-114(预约挂号),010-85695555(总机),010-85695352(挂号咨询)
首都儿科研究所附属儿童医院是三级甲等医院、爱婴医院、北
中国人民解放军空军总医院 010-68410099
中国人民解放军空军总医院位于北京市海淀区阜成路西钓鱼台
解放军总医院第七医学中心 010-66721629(总机),010-66385970(东院总机),010-64012266(西院总机),010-66721120(急诊)
简介：中国人民解放军北京军区总医院泌尿外科中心座落于北
解放军总医院第四医学中心 010-66867304(总机),010-66867450(挂号室)
解放军总医院第一附属医院（原304医院）始建于1954
北京中医药大学东直门医院 010-114(预约挂号),010-84013276(对外咨询),010-84011102(国际部门诊咨询),010-80816655(东区总机)
北京中医药大学东直门医院（第一临床医学院）创办于195
首都医科大学附属北京地坛医院 010-84322669
首都医科大学附属医院北京地坛医院(原名北京第一传染病医
中国中医科学院广安门医院南区 010-69207782
首都医科大学附属北京安定医院 010-58303000,010-1608016,010-16880120
北京安定医院建院于1914年，医院位于古老的德胜门城楼
北京中医药大学东方医院 010-67689655
东方医院筹建于1986年,于1999年12月12日正式
北京大学第六医院 010-82801984(工作时间咨询电话),010-82801936(夜间值班电话
历史沿革 北京大学精神卫生研究所（北京大学第六医院、
中国人民解放军总医院第六医学中心 010-66958322(工作时间)
中国人民解放军海军总医院是面向全国，为军内外患者提供医
中国人民解放军总医院第八医学中心 010-66775463
解放军第309医院成立于1958年，前身是由南京军事学
首都医科大学附属北京世纪坛医院 010-63925588
首都医科大学附属北京世纪坛医院（北京铁路总医院），原为
战略支援部队特色医学中心 010-66356729
306医院座落于北京市朝阳区亚奥商圈，与中关村毗邻，距
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
