浙江大学医学院附属邵逸夫医院 057186006667
浙江大学医学院附属邵逸夫医院是由香港知名实业家邵逸夫爵
青岛市妇女儿童医院 0532-68661155
青岛市妇女儿童医院于1999年由青岛市妇产医院、青岛市
南昌大学第一附属医院 0791-88692765(门诊办),0791-88692748(总值班)
吴头楚尾，赣江之滨，坐落着江西省内闻名的医疗机构——南
天津市儿童医院 022-58116666(总机),022-58916019(门诊咨询)
天津市儿童医院的前身是妇婴医院，1951年更名为天津市
湖南省人民医院 0731-82278071(门诊室),0731-82278120(急诊科),0731-83929141(病友服务中心),0731-82278011(院办公室),0731-83929139(门诊室)
湖南省人民医院坐落于湘江之畔，天心阁旁，是一家集医疗、
厦门市妇幼保健院 0592-2662020(总机)
厦门市妇幼保健院、林巧稚妇儿医院坐落于美丽的鹭江之畔，
陕西省妇幼保健院 029-89550001
西北妇女儿童医院在陕西省妇幼保健院基础上筹建的三级甲等
暨南大学附属第一医院（广州华侨医院） 020-38688888
广州华侨医院（暨南大学附属第一医院），1978年暨南大
安徽医科大学第二附属医院 0551-63869420(总机)
安徽医科大学第二附属医院是一所集医疗、教学、科研、预防
滕州市中心人民医院 0632-5512227(总值班室)
滕州市中心人民医院始建于1950年，是一所集医疗、急救
浙江大学医学院附属儿童医院(滨江新院区) 0571-87061007
宁波市妇女儿童医院 0574-87083300(总机)
宁波市妇女儿童医院（宁波市妇幼保健院 宁波市红十字医院
浙江大学医学院附属妇产科医院 0086-571-87061501
浙江大学医学院附属妇产科医院（浙江省妇女保健院、浙江省
江西省儿童医院 0791-86826970(院办公室)
江西省儿童医院创建于1955年6月1日，是一所集医疗、
湖南中医药大学第一附属医院 0731-85600120
湖南中医药大学第一附属医院创建于1963年，是"七五"
克拉伯病的临床检查方法有以下几种： 一、脑脊液检查蛋白定量升高明显。 二、血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。 三、脑电图呈非特异性... [详细]
克拉伯病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病... [详细]
克拉伯病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病，为一种溶酶体病。是婴儿一种致死性疾患，特征是进行性智力障碍、瘫痪、失明、耳聋及假延髓瘫痪，家族中有缺乏半乳糜神经酰... [详细]
克拉伯病迄今仍无满意的治疗方法，目前骨髓移植在Krabbe病鼠模型中已取得成功。本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的酶活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间... [详细]
克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化，为常染... [详细]
克拉伯病患者几乎没有年长的，在婴儿时期的早期，主要是乳母增加饮食的蛋白质和维生素的含量，在中晚期，可以适当的配合牛奶、鸡蛋羹、肉末肉松等来改善孩子的营养情况。平... [详细]
临床上依据克拉伯病发病年龄可分为两个类型：婴儿型及晚发型，婴儿型Krabbe病为主要类型，典型的临床表现分为三个阶段： 一、婴儿出生时正常，出生后数周至数个月... [详细]
遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生... [详细]
