首都医科大学附属北京世纪坛医院 010-63925588
首都医科大学附属北京世纪坛医院(北京铁路总医院),原为
福建医科大学附属第一医院 0591-87983333(总机)
福建医科大学附属第一医院是我省目前规模最大的集医疗、教
陕西省人民医院 029-85251331转2114(总机),029-85251331转3333(门诊咨询)
陕西省人民医院是陕西省人民政府举办的最大的综合性三级甲
深圳市人民医院 0755-25533018
深圳市人民医院始建于1946年,前身是宝安县卫生院,1
成都中医药大学附属医院 028-87732407
医院沿革成都中医药大学附属医院/四川省中医院创建于19
中国福利会国际和平妇幼保健院 021-64070434
中国福利会国际和平妇幼保健院(以下简称“保健院”)是1
常州市第一人民医院 0519-68870000
常州市第一人民医院创建于1918年,坐落在江南古城常州
福建省立医院 0591-87557768
福建省立医院是省卫计委直属单位、非营利性三级甲等综合医
聊城市人民医院 0635-8276110
聊城市人民医院座落于京杭大运河畔,是一所集医疗、教学、
天津市中心妇产科医院 022-58287742(导诊台),022-58287388(咨询)
天津市中心妇产科医院筹建于1952年,1953年1月1
济南市妇幼保健院 0513-58675128
济南市妇幼保健院创建于1951年,经过六十余年的发展,
徐州市儿童医院 0516-85583022(咨询),0516-85583081(医务科)
徐州市儿童医院成立于1980年,占地总面积2.34万平
郑州市儿童医院 0371-63830777
山东大学第二医院 0531-88197777
山东大学第二医院是由国家卫生部直管,集医疗、教学、科研
沧州市中心医院 0317-2075627(总值班),0317-2075587(门诊咨询)
沧州市中心医院始建于1898年,是沧州市历史最长、规模
克拉伯病的临床检查方法有以下几种: 一、脑脊液检查蛋白定量升高明显。 二、血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。 三、脑电图呈非特异性... [详细]
克拉伯病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病... [详细]
克拉伯病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病,为一种溶酶体病。是婴儿一种致死性疾患,特征是进行性智力障碍、瘫痪、失明、耳聋及假延髓瘫痪,家族中有缺乏半乳糜神经酰... [详细]
克拉伯病迄今仍无满意的治疗方法,目前骨髓移植在Krabbe病鼠模型中已取得成功。本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的酶活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间... [详细]
克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化,为常染... [详细]
克拉伯病患者几乎没有年长的,在婴儿时期的早期,主要是乳母增加饮食的蛋白质和维生素的含量,在中晚期,可以适当的配合牛奶、鸡蛋羹、肉末肉松等来改善孩子的营养情况。平... [详细]
临床上依据克拉伯病发病年龄可分为两个类型:婴儿型及晚发型,婴儿型Krabbe病为主要类型,典型的临床表现分为三个阶段: 一、婴儿出生时正常,出生后数周至数个月... [详细]
遗传代谢性疾病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生... [详细]