南华大学附属第二医院 0734-8288080(院办公室),0734-8288120(急救中心),0734-8899939(新院咨询),0734-8899750(咨询电话),0734-8288930(老院咨询)
南华大学附属第二医院始建于1949年，是一所集医疗、教
福建省第二人民医院 0591-87855333(总机),0591-87878120(急诊)
南京市第二医院 83626030
南京市第二医院由原南京市钟阜医院和南京市传染病医院于1
顺德第一人民医院 0757-22318000(总机)
顺德第一人民医院是一所集医疗、预防、教学、科研、康复、
青岛市海慈医疗集团 0532-83777009(院办),0532-83777527(总值班)
青岛市海慈医疗集团是山东省首家集医疗、预防、科研、教学
辽宁省人民医院 024-24016001
辽宁省人民医院暨辽宁省心血管病医院，是一座既古老又现代
成都市第三人民医院 028-86061145
成都市第三人民医院是成都市人民政府举办的国营非营利性医
湘潭市中心医院 0731-58214965(总值班室),0731-8214787(宣传科)
湘潭市中心医院创建于1900年（清光绪二十六年）其前身
深圳市妇幼保健院 0755-82889999
深圳妇儿医院（深圳市妇幼保健院）于二OO二年四月经深圳
泰山医学院附属医院 0538-5885656
武汉市第三医院 027-68894799
武汉市第三医院（首义院区）坐落于风景秀丽的长江之滨、黄
连云港市妇幼保健院 0518-85833426
始建于1986年的连云港市妇幼保健院，是一所集保健、医
滨州市人民医院 0543-3282005(总值班),0543-3199999(急救热线)
滨州市人民医院始建于1950年，是滨州市建院最早的医院
广东省中医院珠海医院 0756-3325088(总机),0756-3325027(导诊)
广东省中医院珠海医院，原为珠海市中医院，建于1987年
湖南省中医药研究院附属医院 0731-88883684
湖南省中医药研究院附属医院是一所集医疗、科研、教学、预
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
