沧州市人民医院 0317-3521000(总机),0317-3521004
沧州市人民医院始建于1961年，位于风景秀丽的渤海之滨
淮安市妇幼保健院 0517-80907101
淮安市妇幼保健院（扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院、
邯郸市第一医院 0310-3023547(院办)
邯郸市第一医院位于古赵国都城邯郸市北侧，东靠繁华的中华
广西医科大学第五附属医院 0772-2663333(咨询),0772-2662222
苏州市立医院北区 0512-62363800
苏州市立医院北区是由原苏州市第三人民医院变更而来，位于
三门峡市中心医院 0398-3118141/151
三门峡市中心医院是豫西金三角地区最大也是唯一一所集医疗
云南省中医医院 0871-63631649(咨询台)
云南省中医医院始建于1947年，是全国建设历史较长的省
成都市第三人民医院 028-86061145
成都市第三人民医院是成都市人民政府举办的国营非营利性医
湖州市中心医院 0572-2023301(总机)
浙江省湖州市中心医院创建于1944年，是目前湖州地区规
温州市人民医院 88059166、88883131
温州市人民医院是一家集医疗、教学、科研、康复、预防保健
无锡市妇幼保健院 0510-82725161(总机),0510-82713324(咨询)
无锡市妇幼保健院创建于1950年，经过六十年的建设发展
佛山市妇幼保健院 0757-82969789(咨询),0757-82969993(急诊)
佛山市妇幼保健院是一所集医疗、保健、科研、教学、信息管
贵阳市妇幼保健院 0851-5965786(办公室)
贵阳市妇幼保健院（贵阳市儿童医院）前身系“市立产院”，
青岛市中心医院 0532-84963446(门诊办公室),0532-84961699(值班室),0532-84961671(急诊)
青岛市中心医疗集团由青岛市中心医院、青岛市肿瘤医院、青
德州市人民医院 0534-2637114(总机),0534-2637120(急救)
德州市人民医院是一所集医疗、科研、教学、预防、保健、急
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
