辽宁省人民医院 024-24016001
辽宁省人民医院暨辽宁省心血管病医院，是一座既古老又现代
内蒙古自治区医院 0471-6620000
新乡市中心医院 0373-2048904、15
新乡市中心医院始建于1949年，原为平原省人民医院、河
北京军区总医院附属八一儿童医院 010-66721186
北京军区总医院附属八一儿童医院组建于2007年5月30
浙江中医药大学附属第三医院 0571-883935420571-87238121
浙江省中山医院是浙江中医药大学直属的综合性中医医院，也
商丘市第一人民医院 0370-3255630(门诊咨询),0370-3255637(院办)
商丘市第一人民医院建于1912年，其前身为加拿大圣公会
河北医科大学第一医院 0311-85917000
河北医科大学第一医院是一所以脑病诊疗为主要特色、心血管
无锡市中医院 0510-88859999(总机),0510-81008810(咨询)
无锡市中医医院（南京中医药大学无锡附属医院）始建于19
嘉兴市第一医院 0573-82082937(总机),0573－82519999、82082937(总机)
嘉兴市第一医院（嘉兴学院附属第一医院）坐落在党的诞生地
成都市第三人民医院 028-86061145
成都市第三人民医院是成都市人民政府举办的国营非营利性医
海南医学院附属医院 0898-66711900
东莞东华医院 0769-22333333
一 基本情况 东莞东华医院（中山大学附属东华医院）是一
无锡市第四人民医院 0510-88683100
医院创立于1976 年，集医疗、科研、教育为一体，20
烟台市烟台山医院 0535-6602001(院办公室),0535-6602000(急诊)
烟台市烟台山医院始建于1860年，前身是法国天主教施医
湘潭市中心医院 0731-58214965(总值班室),0731-8214787(宣传科)
湘潭市中心医院创建于1900年（清光绪二十六年）其前身
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒，脱水，惊厥，肝大，急性脑病，发育迟缓，严重舞蹈症和锥体系症状，痴呆，继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看，本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中，尿常规是医学检验“三大常规”项目之一，不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言，低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数... [详细]
