中山大学附属第三医院 020-85253000
中山大学附属第三医院(原中山医科大学附属第三医院),始
复旦大学附属华山医院 021-52889999
复旦大学附属华山医院创建于1907年,是复旦大学附属综
中国人民解放军空军总医院 010-68410099
中国人民解放军空军总医院位于北京市海淀区阜成路西钓鱼台
上海中医药大学附属龙华医院 021-64385700
上海中医药大学附属龙华医院 创建于1960年7月,是全
西安市儿童医院 029-87311818(咨询)
西安市儿童医院是陕西省、西安市唯一的一所集医疗、教学、
河北医科大学第二医院 0311-87046901(总机),0311-66002999(咨询),0311—66002120(急诊)
河北医科大学第二医院暨柯棣华中印友好医院,是河北省最大
河北省儿童医院 0311-85911234(总机),0311-85911000(院办公室),0311-85911120(急救)
河北省儿童医院、河北省第五人民医院、河北省儿科研究所创
西安交通大学医学院第二附属医院 029-87679000(查号),029-87679323(门诊)
北京大学肿瘤医院 010-114或010-116114(预约挂号),010-88121122(总机)
第三军医大学新桥医院 023-68755114
重庆医科大学附属儿童医院 023-63632756(总机),63622984(门诊预约),63635145(特需预约),023-63622984(咨询室)
重庆医科大学附属儿童医院于1956年由上海医学院儿科系
重庆医科大学附属第一医院 023-68811360
重庆医科大学附属第一医院于1957年由原上海第一医学院
安徽省儿童医院 0551-62237114
我院筹建于1982年,1990年开诊,在几任领导班子的
上海交通大学医学院附属仁济医院 021-58752345(总机),021-68383204(东院服务台),021-53882113(西院特需门诊),021-53882139(西院门诊咨询)
仁济医院建于1844年,是上海开埠后第一所西医医院。医
上海市第一人民医院松江南院 021-63240090
上海市第一人民医院(Shanghai General
1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征... [详细]
丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG 异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下... [详细]
出现严重酸中毒,脱水,惊厥,肝大,急性脑病,发育迟缓,严重舞蹈症和锥体系症状,痴呆,继发感染等... [详细]
PA缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗,以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主,必要时进行腹膜透析和血液透析... [详细]
从发病机制来看,本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症,但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高,而酮症酸中毒发... [详细]
丙酸血症常用的检查有尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查。其中,尿常规是医学检验“三大常规”项目之一,不少肾脏病变早期就可以出现蛋白尿或者尿沉... [详细]
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要... [详细]
就饮食方面而言,低蛋白0.5~1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗方法,可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄,故应增加喂养次数... [详细]